غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در دوران نوزادی از بروز عوارض بیماری پیشگیری می کند

دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: بیماریهای متابولیک ارثی از قبیل فنیل کتونوری(PKU) ، بیماری شربت افرا (MSUD) ، تیروزینمی و... بیماری هایی هستند که به دلیل جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل شده و منجر به فعالیت ناکافی در یک آنزیم، پروتئین ساختاری یا مولکول انتقال دهنده در مسیرهای متابولیسمی کودک میشوند.

به گزارش وب دا، دکتر سید علی جعفری در دوره آموزشی رژیم درمانی و بیماری های متابولیک ارثی خاطر نشان کرد: در حال حاضر بسیاری از بیماری های مذکور با غربالگری نوزادان 3تا5 روزه و با نمونه گیری خون از پاشنه پای نوزاد در مراکز بهداشت قابل شناسایی است و موارد مثبت جهت تایید مجدد ، آزمایش شده و موارد مثبت قطعی به کلینیک تخصصی و فوق تخصصی بیماران متابولیک بیمارستان کودکان اکبر ارجاع می شوند.

 رییس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با بیان اینکه تشخیص زودهنگام ، ارجاع به موقع به مراکزتخصصی وشروع سریع درمان ،موجب  پیش آگاهی و پیشگیری از عوارض این بیماری می شود تصریح کرد : رژیم درمانی و رعایت برنامه غذایی مخصوص، در بسیاری از بیماری های متابولیک درمان اصلی و در برخی از این بیماری ها جز بسیار مهمی در کنار سایر درمان ها است.

وی خاطر نشان کرد:  داشتن یک رژیم غذایی مناسب ، باتوجه به سن، جنس ، وضعیت سلامتی و خصوصیات فردی بسیار اهمیت داشته و در کوتاه کردن دوره ی نقاهت بیماری و ارتقاء سلامت در تمام رده ها سنی نقش بسیار موثری را ایفا می کند.

دکتر جعفری با اشاره به اینکه کلینیک تغذیه بیماران متابولیک بصورت هفتگی در بیمارستان اکبر در حال ارائه خدمات است خاطر نشان کرد : رژیم غذایی مخصوص ، باهدف کنترل بیماری،کاهش عوارض، حفظ وضعیت تغذیه ای نرمال، حمایت از رشد و نمو طبیعی و بهبود کیفیت زندگی کودکان، توسط کارشناسان و متخصصین تغذیه تنظیم و همراه با آموزش های لازم به بیماران ارائه شده و همچنین بیماران درمراجعات منظم بعدی تحت پایش های دوره ای قرار می گیرند.

دوره آموزشی رژیم درمانی و بیماری های متابولیک ارثی در قالب دوره های آموزشی ضمن خدمت با هدف ارتقاء سطح علمی کارشناسان تغذیه شاغل در بیمارستان های دانشگاه علوم پزشکی مشهد و آشنایی بیشتر آنان با بیماری های متابولیک ارثی و رژیم درمانی تخصصی توسط واحد آموزش با همکاری واحد تغذیه معاونت درمان برنامه ریزی و در بیمارستان اکبر برگزار گردید.