ارائه‌ی خدمات مشاوره‌ ژنتيک؛ پيش و حين بارداري در بيمارستان قائم (عج)

استاد و مدیر گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکي مشهد با اشاره به انجام مشاوره‌های ژنتیک در کلینیک ویژه‌ي بیمارستان قائم(عج) گفت: اين مرکز همه روزه ( به جز روزهای دوشنبه) خدمات مشاوره ژنتیک را در خصوص معلولیت‌ها و حتی سرطان‌های ارثی، به مراجعيني که در دوره‌ي قبل از ازدواج، پيش از حاملگي و حين بارداري هستند، ارائه مي دهد تا در صورت نياز، پیشگیری‌های لازم انجام شود.

دکتر محمدرضا عباس زادگان در گفتگو با وبدا، به فعاليت هاي بيش از يک دهه‌ي بیمارستان قائم (عج) در حوزه‌ي مشاوره ژنتیک اشاره و اظهار کرد: در طول اين سال ها کلينيک قائم (عج) ارتباط بسيار خوبی با کلینیک‌های تخصصی بیمارستان‌های دانشگاه داشته و در رشته هاي مختلف از جمله اطفال، گروه زنان، گروه پرینیتالژیست ها، متخصصین مغز و اعصاب، متخصصین مغز و اعصاب اطفال با برگزاري مورنینگ ها و کلاس‌های ویژه‌ با حضور دستیاران و متخصصین مربوطه گام هاي خوبي در زمينه تشخیص بیماری‌های ژنتيک برداشته شده است؛ بويژه در خصوص تشخیص ژنتیکی و تعیین جهش ژنتیکي که باعث بيماري شده توسط تست هاي آزمايشگاهي مربوطه انجام مي شود که مي تواند شامل اختلالات کروموزومی  باشد که با آزمایش‌ کاریوتایپ انجام می شود و يا اختلالات ژنی است که با آزمایشات تعیین توالی ژنتیکی و هول اگزوم سيکوانسينگ انجام می شود و بعد از تعیین جهش ژنتیکی ما می‌توانیم پیشگیری را برای داشتن فرزند سالم برنامه‌ریزی کنیم؛ فرايند اين برنامه ريزي هم به اين صورت است که قبل از بچه‌دار شدن تعیین جهش صورت می‌گیرد و در حین بارداری در هفته دوازدهم با برداشت نمونه پرز‌های جفت و یا در هفته ۱۵ و ۱۶ با برداشت نمونه مایع آمونيوتيک، می‌توان بررسی ژنتیک را برای سلامت جنین انجام داد و چنانچه بچه مبتلا باشد شرعاً و قانوناً می‌توان تا هفته ۱۸ سقط جنین يا سقط درمانی را انجام داد.

 وي اضافه کرد؛ راه حل دیگری هم برای اینکه مجبور به انجام سقط نباشيم، مي توان انجام داد به اين شکل که IVF یا لقاح خارج از رحم انجام شود و بررسی هاي ژنتیکی برای جنین‌هایی که خارج از رحم در آزمایشگاه تشکیل شده انجام و در نهايت جنین‌هایی که سالم هستند در رحم کاشته شود تا ما نیاز به سقط جنین نداشته باشیم. خوشبختانه این پروسه در شهر مقدس مشهد توسط کلینیک‌های IVF و با کمک همکاران متخصص ژنتیک انجام ميشود و خوشحال هستیم که متخصصین ژنتیک ما در بيمارستان‌های مختلف از جمله بیمارستان اکبر که مرکز درماني اطفال هست و همين طور بیمارستان هاي قائم (عج)، امام رضا (عج)، بيمارستان خاتم الانبیاء(ص) برای متخصصین چشم پزشک و بیمارستان امید که در زمینه سرطان کار می‌کند حضور دارند و مردم عزیز می‌توانند هم از طريق اينترنتي  و هم حضوري وقت مشاوره دريافت کنند.

متخصص ژنتیک پزشکی با بيان اينکه زمان‌ مشاوره‌هاي ژنتيک معمولاً یک ربع تا ۲۰ دقیقه می‌باشد افزود: ما در اين فرايند باید با رسم شجره، الگوی وراثتی بیماری را در خانواده مشخص کنیم و بعد با بررسی‌هایي که همکاران بالینی انجام می‌دهند تصمیم بگیریم که چه نوع آزمایش ژنتیک لازم است و آزمایشات ژنتیک که انجام شد تعیین جهش صورت می‌گیرد؛ بنابراين نکته بسيار مهمی است که ما مسیر بررسی‌های ژنتیکی مان را با  مشاوره ژنتیک انجام دهیم و با رسم شجره و و بررسی‌های الگوی وراثتی.

دکتر عباس زادگان همچنين يادآور شد؛ مشاوره هاي ژنتيک از حدود دو، سه سال گذشته در ساير بيمارستان هاي دانشگاه علوم پزشکي مشهد هم آغاز شده، اما نوع خدمات مشاوره اي، بسته به نوع تخصصی است که در آن بیمارستان ارائه می‌شود؛ مثلاً در بیمارستان خاتم الانبیا(ص) اختلالات مربوط به بینایی و نقص بیماری‌های چشم مثل شب کوری مورد مشاوره ژنتيکي قرار مي گيرد و يا در بیمارستان اکبر مشاوره هاي ژنتيک بیشتر مربوط به تخصص اطفال است.

وي در خصوص تاثير ازدواج هاي فاميلي در اختلالات ژنتيکي نيز گفت: اکثر بیماری‌های ژنتیکی بويژه در خاورمیانه بيماری‌های مغلوب است که به خاطر ازدواج‌های فامیلی اتفاق مي افتد. در بعضی مناطق کشور ما حدود ۴۲ درصد ازدواج‌های فامیلی وجود دارد که اين هم خونی بالا و تشابه ناقل جهش‌های ژنتیکی بین خانم و آقا بیماری‌های مغلوب را ايجاد مي کند و در هر نوبت بارداري خانم و بچه‌دار شدن او حدود ۲۵ درصد احتمال بروز بیماری وجود دارد. براي همين توصيه مي شود که قبل از ازدواج، زوجين حتما مشاوره ژنتيک را انجام دهند و حتي در صورت باردار شدن نيز ميتوانند مشاوره ژنتيک را جهت تعيين سلامت جنين داشته باشند